Genetische Ursachenforschung für eine monogene Hypertonieform

Kinderkardiologie

Leiter:
Prof. Dr. med. Sven Dittrich

Zusammenarbeit mit dem Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin

Ein weiteres Schwerpunktprojekt ist die pathogenetische Abklärung einer monogenen Hypertonieform, die in Zusammenarbeit mit der Arbeitsgruppe von Prof. Friedrich Luft aus dem Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (Berlin-Buch) seit 1994 untersucht wird. Das Hypertonie-Brachydaktylie-Syndrom (HBS) wurde in zahlreichen Arbeiten im Detail bschrieben und in der OMIN-Datenbank (OMIN 112410) etabliert. Als einzige monogene Hypertonieform haben Patienten mit HBS eine unbeeinträchtigte Salz- und Wasser-Homöostase bzw. keinen nachweisbaren renaltubulären Defekt. Klinisch und laborchemisch sind sie nicht von der sogenannten essentiellen Hypertonikern zu unterscheiden. Weitere Untersuchungen zur Identifizierung der pathogenetischen Regelkreisläufe bei HBS sind Gegenstand aktueller Experimente.

 
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